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O QUE CAUSA

A ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL?

A SMA é uma doença neuromuscular rara causada por uma mutação no gene 1 de sobrevivência do neurónio motor (SMN1).1 

Este gene é responsável pela produção da proteína de sobrevivência do neurónio motor (SMN) que mantém a saúde e o normal funcionamento dos neurónios motores. A degeneração dos neurónios motores conduz a uma diminuição gradual na massa e na força dos músculos (atrofia).

O QUE É A ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (SMA)?

A SMA afeta a parte do sistema nervoso que controla os movimentos musculares voluntários.1 Na atrofia muscular espinhal, ocorre uma perda de células importantes na medula espinhal – os chamados neurónios motores – que são essenciais para a força e o movimento musculares. Estes neurónios motores regulam a atividade muscular através do envio de sinais provenientes do sistema nervoso central (SNC), que é a parte do sistema nervoso que inclui o cérebro e a medula espinhal.1,2

 

A perda de neurónios motores funcionais leva à fraqueza e atrofia muscular progressiva (diminuição gradual da massa e força dos músculos), uma vez que os músculos param de receber sinais do SNC.3 

COMPREENDER A CAUSA DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL

Ao contrário de muitas outras doenças neuromusculares raras, existe um claro entendimento da causa genética específica da atrofia muscular espinhal. A SMA é causada por uma mutação no gene SMN1, que é responsável pela produção da proteína de sobrevivência do neurónio motor (SMN). Esta proteína mantém a saúde e o normal funcionamento dos neurónios motores.

Em pessoas com atrofia muscular espinhal, ambas as cópias do gene SMN1 apresentam uma mutação, resultando numa menor produção da proteína SMN. Na ausência de um nível adequado da proteína SMN, os neurónios motores da medula espinhal degeneram-se, impedindo os músculos de receber sinais apropriados do cérebro.4

Saiba mais sobre como a atrofia muscular espinhal é herdada aqui

A SMA divide-se em diferentes tipos, de acordo com a idade de início dos sintomas e a capacidade funcional. Existe igualmente um leque de gravidade dentro de cada tipo.5

Tipos de SMA
Diagnóstico e testes
SMA em bebés e crianças
SMA em adultos

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Referências

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2.Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Motor Neuron Disease Fact Sheet. 2012. 
Available at: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Motor-Neuron-Diseases-Fact-Sheet. Consultado a 9 de Janeiro de 2017.

4. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Consultado a 9 de Janeiro de 2017.

5. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.