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COMO É

HERDADA A SMA?

Ao contrário de muitas outras doenças neuromusculares raras, existe um claro entendimento da causa genética específica da atrofia muscular espinhal (SMA).

As pessoas retratadas são doentes reais. Os doentes e os seus familiares prestaram o seu consentimento para a utilização das suas histórias. As imagens destinam-se apenas a fins ilustrativos.

A ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL É UMA DOENÇA HEREDITÁRIA

A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença autossómica recessiva, o que significa que, para estar em risco, uma criança tem de herdar um gene SMN1 mutado de cada progenitor. Se uma criança herdar apenas um gene SMN1 mutado, considera-se que é “portadora”, mas normalmente não apresenta sintomas de atrofia muscular espinhal.1

ANTECEDENTES FAMILIARES

Se tem antecedentes familiares de atrofia muscular espinhal, as suas probabilidades de ser portador(a) são superiores à média. Para o seu planeamento familiar, poderá ser útil consultar o seu médico para saber que mutações são mais frequentes na sua família.

Se dois portadores de um gene SMN1 mutado tiverem um filho:1

Assim que as suas mutações familiares forem conhecidas, poderá determinar-se qual é teste mais adequado para o seu caso:

Se as suas mutações familiares são deleções do gene SMN1, um teste para determinar o número de cópias poderá ser adequado para si.

Se as suas mutações familiares incluírem uma alteração mais subtil no gene, o seu médico e o laboratório poderão determinar se existe algum teste para procurar essa alteração específica.

Se não for possível obter informações sobre a história de mutações na sua família, ainda assim poderá fazer um teste para determinar o número de cópias deste gene. A probabilidade de ser portador(a) (antes de fazer o teste) será calculada com base nos seus antecedentes familiares. Se os seus resultados forem normais, a probabilidade de ser portador poderá ser menor.

PAPEL DE UM CONSELHEIRO GENÉTICO

Muitos laboratórios e hospitais disponibilizam rastreios de portadores para determinar se um ou ambos os pais são portadores da mutação no gene SMN1. Este rastreio pode fornecer aos pais e respetivas famílias informações sobre o risco de dar à luz uma criança com atrofia muscular espinhal.2

Um conselheiro genético tem a formação necessária para simplificar a informação relativa aos riscos genéticos, aos estudos genéticos e ao diagnóstico de modo a ser compreendida pelas famílias.

Poderá obter mais informações sobre o papel de um conselheiro genético aqui

Quando se suspeita de atrofia muscular espinhal (SMA), é importante que o diagnóstico inicial seja confirmado através de estudos genéticos.3

Diagnóstico e testes

Referências

1. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/

2. Quest Diagnostics. SMA Carrier Screen. [online] 2013 [cited 2020 Sep 22] Available from: URL: https://testdirectory.questdiagnostics.com/test/test-detail/16869/sma-diagnostic-test?p=r&q=spinal%20muscular%20atrophy&cc=MASTER.

3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.