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DIAGNÓSTICO E

TESTES

Quando se suspeita de atrofia muscular espinhal (SMA), é importante que o diagnóstico inicial seja confirmado através de estudos genéticos.1

As pessoas retratadas são doentes reais. Os doentes e os seus familiares prestaram o seu consentimento para a utilização das suas histórias. As imagens destinam-se apenas a fins ilustrativos.

SMA EM BEBÉS E CRIANÇAS

DIAGNÓSTICO DE SMA EM BEBÉS E CRIANÇAS

Um médico poderá começar a suspeitar de atrofia muscular espinhal (SMA) numa criança, quando algumas etapas do desenvolvimento não são atingidas ou quando o bebé apresenta sinais de flacidez ou diminuição do tónus muscular. Quando há suspeita de SMA, os pediatras ou neuropediatras podem pedir estudos genéticos, o que pode ajudar a confirmar ou descartar a doença.1,2

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SMA EM ADULTOS

DIAGNÓSTICO DE SMA EM ADULTOS

Frequentemente, é difícil diagnosticar a atrofia muscular espinhal (SMA) apenas com base nos sintomas. Por conseguinte, quando um médico especialista suspeita de que o doente pode ter SMA, vai pedir um estudo genético sanguíneo que pode confirmar ou descartar o seu diagnóstico preliminar.1

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O diagnóstico de SMA é baseado num estudo genético molecular. Os estudos genéticos do SMN1/SMN2 são altamente fiáveis e são o exame de primeira linha quando se suspeita da doença num caso típico.1

Referências

1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.