Um médico poderá começar a suspeitar de atrofia muscular espinhal (SMA) numa criança pequena, quando algumas etapas do desenvolvimento não são atingidas ou em bebés quando estes mostram sinais de flacidez ou diminuição do tónus muscular.
As pessoas retratadas são doentes reais. Os doentes e os seus familiares prestaram o seu consentimento para a utilização das suas histórias. As imagens destinam-se apenas a fins ilustrativos.
Partilhar a página
CONFIRMAÇÃO DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (SMA)
Quando há suspeita de SMA, os pediatras ou neuropediatras poderão requisitar estudos genéticos, o que pode ajudar a confirmar ou descartar a possibilidade da doença.
O diagnóstico da atrofia muscular espinhal (SMA) em bebés e crianças é um passo importante para que se possa identificar a intervenção mais adequada. Um inquérito realizado recentemente a pais e médicos revelou que o reconhecimento dos sintomas e o estabelecimento de um diagnóstico obrigaram a inúmeras consultas com o pediatra e outros médicos especialistas.1,2
Aproximadamente 96% dos indivíduos com um diagnóstico clínico de SMA têm uma mutação no gene SMN1.
Para confirmar um diagnóstico, é necessário efetuar um estudo genético molecular numa amostra de sangue para determinar se a criança tem ou não uma mutação específica no gene SMN1 que causa a SMA. Este estudo também se designa por teste de deleção do gene SMN1. Com este estudo também se pode determinar o número de cópias do gene SMN2.3,4
Partilhar agora
O teste de deleção do gene SMN1 pode ser realizado por vários laboratórios de diagnóstico. Os resultados podem ser obtidos em cerca de 3 a 4 semanas, embora tal possa variar consoante o local onde o teste é realizado.5
Encontrará uma lista dos termos mais utilizados aqui
A primeira coisa que poderá chamar a atenção do médico de um bebé com SMA é a flacidez ou a diminuição do tónus muscular (hipotonia)3
Os sintomas podem incluir fraqueza muscular progressiva, flacidez e atrofia muscular. A fraqueza muscular é habitualmente igual em ambos os lados do corpo.3
Cada criança poderá ter sintomas diferentes e a doença divide-se em tipos com base na idade de início dos sintomas e na capacidade funcional. Existe igualmente um leque de gravidade dentro de cada tipo e até 25% das pessoas poderão não encaixar num tipo bem definido.6
Partilhar agora
Partilhar agora
Chegar a um diagnóstico pode exigir algum trabalho de investigação médica
Cada criança apresenta sinais e sintomas em diferentes idades, com diferentes graus de gravidade. Por isso, o processo para chegar a um diagnóstico inicial pode ser moroso.7
As crianças podem ser sujeitas a outros testes de diagnóstico, incluindo estudos genéticos adicionais, eletromiografia ou análises sanguíneas para determinar o nível de creatina quinase, uma enzima libertada pelos músculos em deterioração.3
Ao contrário de um estudo genético molecular sanguíneo, estes testes podem não confirmar, com precisão, o diagnóstico de SMA, mas podem ser utilizados para excluir outras formas de doença muscular.3
Rastreio neonatal
Embora o rastreio neonatal da SMA ainda não esteja implementado em todos os
países, o tempo até ao diagnóstico é crítico. Um diagnóstico precoce pode ajudar a melhorar o quadro clínico de crianças com atrofia muscular espinhal.7
As pessoas retratadas são doentes reais. Os doentes e os seus familiares prestaram o seu consentimento para a utilização das suas histórias. As imagens destinam-se apenas a fins ilustrativos.
Referências
1. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217.
2. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575–580.
3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103–115.
4. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
5. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017.
6. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.
7. Tamara Dangouloff , Eva Vrščaj , Laurent Servais , Damjan Osredkar. Newborn screening programs for spinal muscular atrophy worldwide: Where we stand and where to go. Neuromuscul Disord . 2021 Jun;31(6):574-582.
