A SMA divide-se em diferentes tipos, de acordo com a idade de início dos sintomas e a capacidade funcional. Existe igualmente um intervalo de gravidade dentro de cada tipo, e até 25% das pessoas poderão não apresentar um tipo bem definido.1
As pessoas retratadas são doentes reais. Os doentes e os seus familiares prestaram o seu consentimento para a utilização das suas histórias. As imagens destinam-se apenas a fins ilustrativos.
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SINAIS E SINTOMAS DE SMA
Cada pessoa tem sintomas diferentes. Os sintomas podem incluir fraqueza muscular progressiva, flacidez e perda de massa muscular (atrofia). A fraqueza muscular é habitualmente igual em ambos os lados do corpo.2
CARACTERÍSTICAS DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL
Clique nos separadores para ver informações adicionais sobre cada tipo.
SMA tipo I (também conhecida como doença de Werdning-Hoffmann)3,4
A SMA tipo I é a forma mais grave de SMA, englobando 60% de todos os casos da doença. Frequentemente, é diagnosticada durante os primeiros 6 meses de vida. Os indivíduos afetados por este tipo nunca chegam a conseguir alcançar a
etapa motora "sentar sem apoio" (também designados como non-sitters)5
Idade de início dos sintomas:
Esperança de vida:
0-6 meses (SMA com início na infância)
≤ 2 anos
Principal etapa de desenvolvimento motor alcançada:
“NON-SITTERS”- Não chegam a alcançar a etapa motora "sentar
sem apoio"
Características:3,5
Fraco controlo da cabeça
Tosse fraca
Choro fraco
Fraqueza progressiva dos músculos usados para mastigar e engolir
Baixo tónus muscular
Posição das pernas “tipo rã” quando estão deitados
Fraqueza muscular grave nos dois lados do corpo
Fraqueza progressiva dos músculos que ajudam na respiração (músculos intercostais), resultando num tórax com “forma de sino” característico
SMA tipo II (também conhecida como doença de Dubowitz)3,4
Na SMA tipo II os sintomas surgem normalmente entre os 7 e os 18 meses de idade. Os indivíduos afetados normalmente conseguem sentar-se (também conhecidos como sitters), embora precisem de assistência para alcançar essa posição. Contudo, são incapazes de andar e poderão necessitar de uma cadeira de rodas.
Idade de início dos sintomas:
Esperança de vida:
7-18 meses (SMA com início tardio)
> 2 anos
70% continuam vivos aos 25 anos
Principal etapa de desenvolvimento motor alcançada:
“SITTERS” - Capaz de se sentar sem apoio
Características:3,5
Fraqueza muscular
Podem ocorrer problemas de deglutição, tosse e respiração, mas são geralmente menos frequentes
Sintomas de dor muscular e rigidez articular
As crianças podem desenvolver problemas na coluna vertebral, como escoliose (curvatura da coluna), que poderão necessitar de ortóteses ou cirurgia
SMA tipo III (também conhecida como doença de Kugelberg-Welander)3,4
Na SMA tipo III os sintomas surgem normalmente depois dos 18 meses de idade. Os indivíduos com SMA tipo III costumam alcançar a etapa motora "andar sem apoio" (também conhecidos como walkers), mas podem perder a mobilidade à medida que crescem, eventualmente, vindo a necessitar de uma cadeira de rodas.
Idade de início dos sintomas:
Esperança de vida:
mais de 18 meses (SMA com início tardio)
Normal
Principal etapa de desenvolvimento motor alcançada:
“WALKERS” - Capaz de andar sem apoio, embora possa perder progressivamente esta capacidade
Características:3,5
Escoliose
Dificuldade em mastigar e engolir
Os músculos das pernas são geralmente afetados de forma mais grave do que os dos braços
Fraqueza progressiva dos músculos usados para mastigar e engolir
Este tipo de SMA é muito raro. É observado um ligeiro compromisso motor na idade adulta. Os sintomas podem começar logo aos 18 anos, embora seja mais frequente começarem após os 35 anos de idade.
Idade de início dos sintomas:
Esperança de vida:
Final da adolescência/idade adulta (SMA com início tardio)
Normal
Principal etapa de desenvolvimento motor alcançada:
Todas as etapas alcançadas
Características:3,5
Os sintomas físicos são semelhantes aos da atrofia muscular espinhal tipo III, com um aparecimento gradual de fraqueza, tremores e contrações musculares involuntárias, observados pela primeira vez no final da adolescência ou no início da idade adulta.
SMA tipo I (também conhecida como doença de Werdning-Hoffmann)3,4
A SMA tipo I é a forma mais grave de SMA, englobando 60% de todos os casos da doença. Frequentemente, é diagnosticada durante os primeiros 6 meses de vida. Os indivíduos afetados por este tipo nunca chegam a conseguir alcançar a
etapa motora "sentar sem apoio" (também designados como non-sitters)5
Idade de início dos sintomas:
Esperança de vida:
0-6 meses (SMA com início na infância)
≤ 2 anos
Principal etapa de desenvolvimento motor alcançada:
“NON-SITTERS”- Não chegam a alcançar a etapa motora "sentar
sem apoio"
Características:3,5
Fraco controlo da cabeça
Tosse fraca
Choro fraco
Fraqueza progressiva dos músculos usados para mastigar e engolir
Baixo tónus muscular
Posição das pernas “tipo rã” quando estão deitados
Fraqueza muscular grave nos dois lados do corpo
Fraqueza progressiva dos músculos que ajudam na respiração (músculos intercostais), resultando num tórax com “forma de sino” característico
SMA tipo II (também conhecida como doença de Dubowitz)3,4
Na SMA tipo II os sintomas surgem normalmente entre os 7 e os 18 meses de idade. Os indivíduos afetados normalmente conseguem sentar-se (também conhecidos como sitters), embora precisem de assistência para alcançar essa posição. Contudo, são incapazes de andar e poderão necessitar de uma cadeira de rodas.
Idade de início dos sintomas:
Esperança de vida:
7-18 meses (SMA com início tardio)
> 2 anos
70% continuam vivos aos 25 anos
Principal etapa de desenvolvimento motor alcançada:
“SITTERS” - Capaz de se sentar sem apoio
Características:3,5
Fraqueza muscular
Podem ocorrer problemas de deglutição, tosse e respiração, mas são geralmente menos frequentes
Sintomas de dor muscular e rigidez articular
As crianças podem desenvolver problemas na coluna vertebral, como escoliose (curvatura da coluna), que poderão necessitar de ortóteses ou cirurgia
SMA tipo III (também conhecida como doença de Kugelberg-Welander)3,4
Na SMA tipo III os sintomas surgem normalmente depois dos 18 meses de idade. Os indivíduos com SMA tipo III costumam alcançar a etapa motora "andar sem apoio" (também conhecidos como walkers), mas podem perder a mobilidade à medida que crescem, eventualmente, vindo a necessitar de uma cadeira de rodas.
Idade de início dos sintomas:
Esperança de vida:
mais de 18 meses (SMA com início tardio)
Normal
Principal etapa de desenvolvimento motor alcançada:
“WALKERS” - Capaz de andar sem apoio, embora possa perder progressivamente esta capacidade
Características:3,5
Escoliose
Dificuldade em mastigar e engolir
Os músculos das pernas são geralmente afetados de forma mais grave do que os dos braços
Fraqueza progressiva dos músculos usados para mastigar e engolir
Este tipo de SMA é muito raro. É observado um ligeiro compromisso motor na idade adulta. Os sintomas podem começar logo aos 18 anos, embora seja mais frequente começarem após os 35 anos de idade.
Idade de início dos sintomas:
Esperança de vida:
Final da adolescência/idade adulta (SMA com início tardio)
Normal
Principal etapa de desenvolvimento motor alcançada:
Todas as etapas alcançadas
Características:3,5
Os sintomas físicos são semelhantes aos da atrofia muscular espinhal tipo III, com um aparecimento gradual de fraqueza, tremores e contrações musculares involuntárias, observados pela primeira vez no final da adolescência ou no início da idade adulta.
As pessoas retratadas são doentes reais. Os doentes e os seus familiares prestaram o seu consentimento para a utilização das suas histórias. As imagens destinam-se apenas a fins ilustrativos.
Referências
1. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol 2011;68(8):979-984.
2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
3. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Atualizado a 14 de Novembro de 2013. Consultado a 15 de Abril de 2016.
