Aparelho de tosse assistida:

Um aparelho de tosse assistida pode ser utilizado (com uma máscara nasal ou bucal) para ajudar o doente a inspirar e expirar. A máquina empurra o ar para os pulmões a uma pressão predefinida e, em seguida, aspira o ar dos pulmões a uma pressão predefinida.

Atrofia (do músculo esquelético):

Uma redução no tamanho das fibras musculares, na força muscular e na resistência à fadiga.

Atrofia muscular espinhal com défice respiratório (SMARD):

é uma variante de SMA tipo I. As crianças com SMARD apresentam dificuldades respiratórias graves porque têm músculos respiratórios extremamente fracos.

Cognição:

ação ou processo mental de aquisição de conhecimento e entendimento através do pensamento, da experiência e dos sentidos.

Cromossoma:

O cromossoma é um conjunto organizado de material genético chamado ADN, que se encontra no núcleo de uma célula. O núcleo é o centro de comando da célula, fornecendo-lhe instruções para crescer, amadurecer, dividir-se ou morrer. O ADN, ou ácido desoxirribonucleico, é o material genético encontrado em seres humanos e em praticamente todos os organismos vivos.

Cuidados paliativos:

Tipo de cuidados que tem como finalidade melhorar a qualidade de vida de pessoas com doenças potencialmente fatais. Os cuidados paliativos têm como objetivo aliviar a dor e outros sintomas que possam causar desconforto e ansiedade ao doente. Esta abordagem não significa que o doente esteja próximo da morte. Segundo a Organização Mundial da Saúde, a melhor forma de prestar cuidados paliativos a uma criança é através de uma equipa multidisciplinar que inclua a família.

Doença autossómica recessiva:

Numa doença autossómica recessiva como a atrofia muscular espinhal, têm de estar presentes 2 cópias de um gene anormal para que a doença ou característica se desenvolva. Por outras palavras, ambos os pais têm de ser portadores da característica.

Eletromiografia (EMG):

Uma medição que determina como é que os músculos e os nervos que os ativam estão a funcionar em repouso e em atividade.

Equipamento médico durável:

Equipamentos e materiais indicados por um profissional de saúde para utilização diária ou prolongada, como uma cadeira de rodas ou aparelho de tosse assistida.

Escoliose:

Um desvio na linha vertical, normalmente direita, da coluna vertebral, fazendo com que a coluna assuma uma curvatura em forma de S.

Gene 1 de sobrevivência do neurónio motor (SMN1):

O gene SMN1 produz uma proteína chamada proteína de sobrevivência do neurónio motor (proteína SMN), que é importante para a manutenção de células nervosas especializadas denominadas neurónios motores. Sem a proteína SMN, os neurónios motores morrem e os impulsos nervosos não são transmitidos entre o cérebro e os músculos. Como resultado, alguns músculos não conseguem desempenhar as suas funções normais, levando a fraqueza e movimento reduzido.

Gene 2 de sobrevivência do neurónio motor (SMN2):

Também chamado de «gene de reserva» da SMA. Várias versões diferentes da proteína SMN são produzidas a partir do gene SMN2, mas apenas uma versão tem o tamanho completo e é funcional.

Músculos proximais:

Os músculos proximais são aqueles mais próximos do centro do corpo.

Neuropatia hereditária motora distal ou SMA Tipo V:

Esta doença tem uma causa genética diferente da SMA tipos I-IV. A SMA Tipo V é muito rara e geralmente afeta apenas as mãos e os pés, causando fraqueza e perda de massa muscular. Os sintomas têm normalmente início durante a adolescência, mas podem ocorrer desde a infância até aos trinta e poucos anos.

Neurónios motores:

Os neurónios motores são grandes neurónios no tronco cerebral e na medula espinhal que ativam as fibras musculares esqueléticas, resultando em contração muscular.

Pneumologista:

Os pneumologistas são especialistas com conhecimento e experiência específicos no tratamento de doenças dos pulmões e no controlo de problemas respiratórios.

Portador:

Um portador é uma pessoa que possui e pode transmitir uma mutação genética associada a uma doença, podendo apresentar sintomas ou não. Dois portadores podem gerar uma criança com SMA.

Referenciação

Uma indicação ou permissão concedida pelo prestador de cuidados primários com o objetivo de reencaminhar para cuidados especializados.

Sistema nervoso central (SNC):

O SNC é a parte do sistema nervoso que inclui o cérebro e a medula espinhal.

Sonda de gastrostomia:

Uma sonda de gastrostomia administra alimentação líquida diretamente no estômago através de um tubo inserido no abdómen. É inserido durante um curto procedimento cirúrgico e permite que crianças com problemas de alimentação mantenham níveis de nutrição e hidratação adequados.

Sonda nasogástrica (NG):

Uma sonda NG é introduzida no estômago através do nariz, permitindo ao cuidador administrar apoio nutricional e medicamentos.

Sonda nasojejunal (NJ):

Um pequeno tubo que é inserido pelo nariz e posicionado até ao jejuno (intestino delgado). Esta sonda permite ao cuidador administrar apoio nutricional.

Traqueostomia:

Uma traqueostomia é um procedimento cirúrgico para criar uma abertura através do pescoço até à traqueia. Um tubo (cânula de traqueostomia) é geralmente inserido através da abertura para fornecer uma via aérea segura e permitir a remoção de secreções dos pulmões.

Ventilação (ventilação mecânica):

Um ventilador mecânico é um dispositivo que ajuda as pessoas que não conseguem respirar o suficiente sozinhas. A ventilação mecânica pode ser não invasiva, recorrendo a máscaras nasais/bucais, ou invasiva, envolvendo intubação endotraqueal.

Ventilação invasiva:

O suporte respiratório invasivo geralmente refere-se à utilização de um ventilador mecânico, que é ligado ao doente através de uma via aérea. Tal poderá obrigar a uma traqueostomia e à colocação de uma cânula de traqueostomia.

Ventilação não invasiva (VNI):

Este termo refere-se geralmente a suporte respiratório (incluindo ventilação por pressão positiva binível, ou BiPAP) que não requer intubação endotraqueal (tubo respiratório) ou traqueostomia (tubo traqueal). Os objetivos a curto prazo da VNI incluem alívio do desconforto respiratório, menor esforço respiratório, melhor oxigenação e maior conforto do doente. Em última análise, o objetivo é ajudar a suportar a função respiratória do doente, evitando a necessidade de traqueostomia.

Ventilação por pressão positiva binível (BiPAP):

Um equipamento de BiPAP fornece 2 níveis de pressão positiva nas vias aéreas, aplicados por meio de uma máscara (nasal/bucal). A máquina fornece uma pressão mais alta e um volume maior quando o doente inspira. Na expiração, a máquina baixa a pressão para permitir um padrão de respiração mais normal.