As pessoas retratadas são doentes reais. Os doentes e os seus familiares prestaram o seu consentimento para a utilização das suas histórias. As imagens destinam-se apenas a fins ilustrativos.
As crianças podem experiênciar fraqueza muscular progressiva nos músculos mais próximos do centro do corpo, tais como os ombros, as coxas e a pélvis. Estes músculos permitem a realização de atividades tais como gatinhar, caminhar, sentar e controlar os movimentos da cabeça. A capacidade de respirar e engolir também pode estar afetada.4
A SMA não afeta os neurónios responsáveis pela cognição, que é o processo mental através do qual adquirimos conhecimento e compreensão mediante o pensamento, a experiência e os sentidos.5.6
De acordo com um estudo, as crianças e os adolescentes com SMA têm uma inteligência normal, com valores de QI (Quoficiente de Inteligência) dentro do intervalo normal.7
Os sintomas podem incluir fraqueza muscular progressiva, flacidez e atrofia muscular. A fraqueza muscular é habitualmente igual em ambos os lados do corpo.9
Cada criança poderá ter sintomas diferentes e a doença divide-se em tipos com base na idade de início dos sintomas e na capacidade funcional. Existe igualmente um leque de gravidade dentro de cada tipo e até 25% das pessoas poderão não encaixar num tipo bem definido.10
Com frequência, a primeira suspeita de atrofia muscular espinhal surge quando um progenitor repara que o seu filho não está a atingir determinadas etapas do desenvolvimento. Os pais podem reparar que o seu filho não está a atingir as etapas físicas típicas da sua idade, tais como a capacidade de manter a cabeça direita, rebolar ou sentar-se sem apoio.
A deglutição ou a alimentação também podem tornar-se difíceis, e a criança pode perder a capacidade de engolir em segurança sem se engasgar ou inalar alimentos para os pulmões (aspiração).5,11
Embora todos os bebés se desenvolvam ao seu próprio ritmo, a Organização Mundial da Saúde (OMS) propõe as seguintes orientações gerais para as etapas do desenvolvimento motor como parte do Estudo Multicêntrico de Referência sobre o Crescimento (MGRS – Multicenter Growth Reference Study).12
Adapted from WHO Multicentre Growth Reference Study Group, 200613
ORIENTAÇÕES PARA AS ETAPAS DO DESENVOLVIMENTO MOTOR12 | |
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ETAPA DO DESENVOLVIMENTO MOTOR GLOBAL | CRITÉRIOS DE DESEMPENHO |
1.Sentar-se sem apoio |
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2.Gatinhar apoiada nas mãos e nos joelhos |
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3.Pôr-se de pé com apoio |
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4. Andar com apoio |
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5.Pôr-se de pé sozinha |
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6.Andar sozinha |
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Consegue manter a cabeça direita e começa a fazer força quando está deitada de barriga para baixo; faz movimentos mais suaves com os braços e as pernas.
Mantém a cabeça estável, sem apoio; faz força com as pernas quando os pés estão numa superfície dura; consegue rolar quando está de barriga para baixo para ficar deitado de costas; consegue segurar num brinquedo e agitar brinquedos pendurados; leva as mãos à boca; quando deitado de barriga para baixo, faz força com os cotovelos.
Rebola nos dois sentidos (lateralmente e vira-se para cima e para baixo); começa a sentar-se sem apoio; de pé, apoia o peso nas pernas e consegue saltitar; balança-se para a frente e para trás, por vezes, gatinhando para trás antes de avançar.
Não chegam a alcançar a etapa motora "sentar sem apoio" (non-sitters)
≤ 2 anos14
Tipo 1 (também conhecido como doença de Werdnig-Hoffmann)
Consegue ficar de pé com apoio; começa a sentar-se sem apoio; consegue levantar-se com apoio; gatinha.
Consegue sentar-se sozinho; consegue levantar-se com apoio; começa a dar alguns passos com apoio, começa a dar alguns passos sozinho; consegue ficar em pé sem apoio.
Capaz de alcançar a etapa motora "sentar sem apoio" (sitters)
> 2 anos14
70% continuam vivos aos 25 anos
Tipo 2 (também conhecido como doença de Dubowitz)
Consegue alcançar a etapa motora "andar sem apoio" (walkers - embora possa perder progressivamente esta função)
Normal14
Tipo 3 (também conhecido como doença de Kugelberg-Welander)
Todas
Normal14
Tipo 4
Os relatórios dos pais sobre o desenvolvimento motor global dos seus filhos tendem a ser fiáveis. A partilha de observações com o médico sobre eventuais atrasos no desenvolvimento motor pode ajudar a determinar uma estratégia de cuidados adequada.19,20
para mais informações sobre como pode ser nosso parceiro e estabelecer a ligação com a comunidade SMA.
As pessoas retratadas são doentes reais. Os doentes e os seus familiares prestaram o seu consentimento para a utilização das suas histórias. As imagens destinam-se apenas a fins ilustrativos.
1. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.
2. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Disponível em: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Acedido a 9 de janeiro, 2017.
3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.
4. Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9. November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.
5. Qian Y., McGraw S., Henne J., Jarecki J., Hobby K., Yeh W.S. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: A qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:1–12. doi: 10.1186/s12883-015-0473-3.
6. National Organization for Rare Disorders. Werdnig-Hoffman Disease. 2012. Disponível em: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Acedido a 9 de janeiro, 2017.
7. Von Gontard et al. Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2002. Feb;12(2):130-6.
8. Genetics Home Reference. SMN1 gene. 2012. Disponível em: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Acedido a 9 de janeiro, 2017.
9. D’Amico A, et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.
10. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.
11. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Disponível em: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Atualizado a 21 de janiero, 2016. Acedido a 27 de abril, 2016.
12. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45.
13. WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86-95. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16817682/.
14. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.
15. Haaker G, Fujak A. Proximal spinal muscular atrophy: current orthopedic perspective. Appl Clin Genet 2013;6:113-120.
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18. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Disponível em:: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Atualizado a 14 de novembro, 2013. Acedido a 15 de abril, 2016.
19. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027.
20. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.