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COMO CHEGAR A UM

DIAGNÓSTICO

O tempo até um diagnóstico é crucial na atrofia muscular espinhal. Um diagnóstico precoce pode permitir a prestação de cuidados de saúde precoces e a redução do stress para o doente e o cuidador. 1

As pessoas retratadas são doentes reais. Os doentes e os seus familiares prestaram o seu consentimento para a utilização das suas histórias. As imagens destinam-se apenas a fins ilustrativos.

É IMPORTANTE QUE O DIAGNÓSTICO DA SMA SEJA REALIZADO ATRAVÉS DE UM ESTUDO GENÉTICO2

Frequentemente, é difícil diagnosticar a atrofia muscular espinhal (SMA) apenas com base nos sintomas. Por conseguinte, quando um médico especialista suspeita de que o doente pode ter SMA, vai pedir um estudo genético sanguíneo que pode confirmar ou descartar o seu diagnóstico preliminar.2

Este estudo genético, designado por teste de deleção do gene SMN1 procura alterações específicas no seu ADN.3-5

95-98% dos doentes com SMA diagnosticados clinicamente têm uma alteração no gene SMN1.5

O teste de deleção do gene SMN1 é realizado por vários laboratórios de diagnóstico. Pode demorar cerca de 2-4 semanas a receber os resultados, embora tal possa variar consoante o local onde o teste é feito.4 Se já realizou este teste, fale com o seu médico de forma a garantir o acompanhamento mais adequado.

ADN = ácido desoxirribonucleico

A IMPORTÂNCIA DE REALIZAR UM ESTUDO GENÉTICO

1.

Os atrasos no diagnóstico são frequentes e isso pode potencialmente ter impacto nas suas opções de cuidados.1
2.

Pode ser elegível para opções de cuidados que são específicas para um determinado diagnóstico genético6
3.

Pode descartar um diagnóstico de SMA. Poderá ter uma doença que não seja a SMA, mas que tem características semelhantes (p. ex., neuropatia motora multifocal), que poderá exigir outro tipo de cuidados7
Doenças com sintomas semelhantes
Os cuidados da SMA em adultos

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Referências

1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

4. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.

5. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24].  Disponível em: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

6. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.