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DOENÇAS COM

SINTOMAS SEMELHANTES

As pessoas retratadas são doentes reais. Os doentes e os seus familiares prestaram o seu consentimento para a utilização das suas histórias. As imagens destinam-se apenas a fins ilustrativos.

DOENÇAS COM SINTOMAS SEMELHANTES AOS DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL

Embora a atrofia muscular espinhal (SMA) se caracterize por determinados sinais e sintomas, existem outras doenças com sintomas semelhantes, mas com diferentes causas genéticas. Assim, o diagnóstico de SMA depende da realização de estudos genéticos.

DOENÇAS COM SINTOMAS SEMELHANTES INCLUEM:

Atrofia muscular espinhal com défice respiratório (Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress – SMARD)

A SMARD apresenta sintomas semelhantes aos da atrofia muscular espinhal com início na infância, embora afete os neurónios da medula espinhal superior em vez dos neurónios motores inferiores.

As crianças com SMARD normalmente têm baixo peso à nascença e apresentam sintomas nos primeiros 3-6 meses, incluindo défice respiratório grave devido à paralisia do diafragma.1

Neuropatia hereditária motora distal (por vezes referida como SMA tipo V)

A neuropatia hereditária motora distal é uma doença genética autossómica dominante extremamente rara, o que significa que só é necessário herdar uma cópia do gene anormal para que a doença ocorra.

A neuropatia hereditária motora distal afeta as células nervosas da medula espinhal e manifesta-se como fraqueza e atrofia que tem início nos músculos dos membros superiores e inferiores e posteriormente se alastra para outros músculos.2-4

Doença de Kennedy (DK)

Contrariamente ao que acontece na atrofia muscular espinhal, que afeta os neurónios motores, a DK afeta os neurónios motores e sensoriais inferiores e só ocorre no sexo masculino. A DK é uma doença do cromossoma X.5

PARA MAIS INFORMAÇÕES SOBRE ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL, VISITE:

Para mais informações sobre outras doenças raras, visite os seguintes websites:

As doenças genéticas são determinadas pela combinação de genes para uma característica em particular existentes nos cromossomas recebidos do pai e da mãe.4

Tipos de SMA
Diagnóstico de SMA em crianças
Diagnóstico de SMA em adultos

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Referências

1. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.

2. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Disponível em: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf Consultado a 9 de Janeiro de 2017.

3. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Editado a 2 de Janeiro de 2014. Consultado a 22 de Abril de 2017.

4. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Atualizado em 2012. Consultado a 17 de Abril de 2016.

5. Shirilla DA, et al. Kennedy Disease. [online]2019 [cited 2020 Sep 23]. Disponível em: URL:https://emedicine.medscape.com/article/ 1172604-overview.